• Canal do Médico

    Para maior comodidade e segurança no auxílio ao diagnóstico o Controle conta com o Canal Direto do Médico.

    leia mais
  • Clientes

    A mais de 15 anos de experiencia e cuidados de saúde com seu público

    leia mais
  • Espaço Saúde

    A série DE OLHO NA SAÚDE, contém respostas para as perguntas mais frequentes sobre algumas doenças.

    leia mais
  • Controle Kids

    Unidade especializada para atendimento à crianças.

    leia mais
  • Exames realizados

    Conheça as orientações e instruções dos exames realizados pelo Controle

    leia mais

Teste para FALCEMIA

falcemiaExames para anemia falciforme são usados para detectar a presença de hemoglobina S e verificar se uma pessoa tem uma ou duas cópias do gene da hemoglobina S. A presença de outras variantes da hemoglobina pode ser detectada por alguns exames, mas são necessário testes adicionais para determinar o tipo de hemoglobina.
Existem quase 900 variantes de hemoglobina, sendo uma dessas a hemoglobina S. Para fazer a triagem e confirmar sua presença foram desenvolvidos diversos exames, incluindo:

A triagem é feita em membros da família de uma pessoa com anemia falciforme ou traço falcêmico comprovado. Pode ser feita também em pessoas que não participaram de triagens quando recém-nascidas ou que desejam ser avaliadas porque não sabem seu estado.
•    Teste de solubilidade de teste de afoiçamento com metabissulfito de sódio. Realizados para triagem da hemoglobina S usando uma substância que reduz a quantidade de oxigênio no sangue, o que estimula a formação de hemácias afoiçadas. Os testes detectam a hemoglobina S mas não distinguem o traço falcêmico da anemia falciforme. Não devem ser feitos em bebês com menos de seis meses de idade devido à presença de hemoglobina fetal (hemoglobina F). Bebês com anemia falciforme ou traço falcêmico não produzem quantidades significativas de hemoglobina S até alguns meses após o nascimento. Por isso, os testes podem ser falsos negativos se forem realizados muito cedo (se a proporção de hemoglobina S for menos que 10%).

•    Avaliação de hemoglobinopatia. Há diversos métodos para avaliar os tipos e as quantidades relativas de hemoglobinas normais e anormais. Esses métodos separam os diferentes tipos de hemoglobina presentes, para que possam ser identificados e quantificados. Incluem:
•    Eletroforese de hemoglobina – É o exame mais tradicional para identificar e medir as hemoglobinas presentes em uma amostra.
•    Fracionamento da hemoglobina por cromatografia líquida de alta resolução (HPLC).
•    Focalização isoelétrica.
•    A triagem de recém-nascidos é obrigatória nos EUA, onde é feita em geral usando os métodos mais sensíveis de eletroforese por focalização isoelétrica ou HPLC. Em bebês com anemia falciforme ou traço falcêmico, a quantidade de hemoglobina S é baixa no nascimento. Aumentando à medida que a hemoglobina F diminui e se estabiliza com cerca de dois anos de idade.
•    Análise de DNA. Investiga alterações e mutações nos genes que produzem a hemoglobina. Pode ser usado para determinar se a pessoa possui uma ou duas cópias do gene da hemoglobina S ou se apresenta duas mutações diferentes. É mais usado para diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético. Podem ser usadas amostras de líquido amniótico com 14 a 16 semanas de gestação. O exame pode ser feito mais cedo ainda com amostras de vilosidades coriônicas.

Em pacientes com anemia falciforme é possível acompanhar a redução da quantidade de hemoglobina S após transfusões de sangue.
Outros exames usados para avaliar pacientes com anemia falciforme, como:
•    Hemograma. Examina as células em circulação. Entre outras coisas, mostra os números de hemácias presentes, a quantidade de hemoglobina contida nelas, e avalia o tamanho e a forma das hemácias. É usado para detectar anemia.
•    Esfregaço de sangue. Um especialista examina ao microscópio uma fina camada de sangue espalhada sobre uma lâmina de vidro. São examinados todos os tipos de células e anotadas as anormalidades. Podem ser observadas hemácias afoiçadas e fragmentos de hemácias.
•    Exames do ferro. Incluem ferro, ferritina, capacidade de transporte de ferro e saturação da transferrina. Medem diferentes aspectos do uso e do armazenamento de ferro no organismo. São pedidos para determinar se há deficiência ou excesso de ferro. Pessoas com anemia falciforme que recebem muitas transfusões de sangue podem ter sobrecarga de ferro.
Exames para anemia falciforme são empregados para triagem de recém-nascidos e pessoas com suspeita de anemia falciforme ou de traço falcêmico.
Os sinais, sintomas e complicações sugestivos de anemia falciforme incluem:
•    Dor devida a crises falcêmicas. É o sintoma mais comum da anemia falciforme, podendo durar horas ou dias. A dor pode ocorrer em todo o corpo. Com frequência envolve ossos, articulações, tórax e abdome. Nas crianças, são características as dores nas mãos e pé.
•    Anemia. A anemia falciforme é uma anemia hemolítica, em que as hemácias anormais são destruídas e não podem ser substituídas na mesma velocidade pela medula óssea.
•    Aumento da incidência de infecções, especialmente pneumonias em crianças.
•    Tosse, dor torácica e febre, causadas por uma complicação grave da anemia falciforme chamada síndrome torácica aguda.
A hemoglobina fetal é predominante em recém-nascido. Se ele possuir o gene da anemia falciforme, uma pequena quantidade de hemoglobina S estará presente. Se apresentar traço falcêmico, é encontrada também uma pequena quantidade de hemoglobina A. Deve ser feita uma investigação completa em crianças com mais de seis meses de idade.

Adultos com traço falcêmico produzem hemoglobinas A e S, sendo a hemoglobina A predominante. Os que apresentam anemia falciforme produzem hemoglobina S e nenhuma A. Heterozigotos para duas variantes da hemoglobina produzem quantidades variáveis de cada um dos dois tipos. Por exemplo, podem produzir hemoglobina S e hemoglobina C.

Se forem detectadas duas cópias do gene da hemoglobina S, o indivíduo tem anemia falciforme. Se forem detectados um gene da hemoglobina S e outro normal, ele tem traço falcêmico. Caso seja detectado um gene da hemoglobina S e outro da hemoglobina C ou de talassemia, a pessoa deve apresentar alguns sinais e sintomas associados à anemia falciforme. Se forem encontrados um gene da hemoglobina S e outro de uma variante rara da hemoglobina, podem haver ou não sinais e sintomas de anemia falciforme.
Sinais, sintomas e complicações da anemia falciforme variam muito entre as pessoas, inclusive as da mesma família.
Os resultados dos exames podem ser afetados por transfusões de sangue recentes. Os exames genéticos (DNA) sofrem menos influência das transfusões.
Pessoas com traço falcêmico são, em geral, saudáveis. Podem apresentar alguns sintomas devido a exercícios extremos, desidratação ou exposição a grandes altitudes.

Não há nenhum comentário.

Deixe uma resposta

Você deve estar logado para postar um comentário.